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肿瘤基因检测泛实体瘤

徐州泛实体瘤组织188基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

5850元

适用人群

泛实体瘤188基因检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗及遗传评估,价格5850元。

适用人群

  • 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子谱识别瘤种指纹指导治疗
  • 罕见瘤种患者,缺乏专属单癌种Panel时的全面评估方案
  • 多原发肿瘤患者,需同步评估多个病灶的驱动基因全景
  • 临床试验入组筛选者,需获取HRR/MMR/MSI等通用标志物数据
  • 预算适中但追求多维度决策的晚期实体瘤患者
  • 一线治疗进展后需要寻找耐药机制的实体瘤患者

检测内容

本检测基于高通量测序(NGS)技术平台,采用靶向捕获策略对188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区进行深度测序,单次检测同步覆盖单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。技术优势在于:一是多重PCR与杂交捕获联用,在单管反应中实现188个基因的高效富集,降低样本起始量要求;二是通过白细胞对照去除克隆性造血(CHIP)干扰,提升液体活检特异性;三是内置UMI分子标签,在低至0.1%的突变频率下仍可精准检出。覆盖范畴包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR系统基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他关键基因(NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个)。但需注意:本Panel不覆盖全外显子组,不评估肿瘤突变负荷(TMB)的完整分数,对结构复杂的大片段重排检测灵敏度有限,且液体活检对CNV和融合的检出能力低于组织样本。

检测流程

检测样本灵活可选:组织样本(手术切除标本、穿刺活检组织、蜡块切片)或血液样本(液体活检,需血浆10-20mL)。送检前无需空腹或特殊饮食准备。在徐州本地设有合作采样点,支持现场采血或由护士上门采血;组织蜡块可通过常温快递寄送,血液样本需使用专用游离DNA采血管并冷链运输。全国范围内提供免费寄送服务,样本接收后自动进入标准化检测流程。

准确性说明

检测采用双端150bp测序策略,目标区域平均测序深度≥2000X(组织)/≥10000X(血浆),有效数据量达99%以上覆盖目标区域。通过内置阳性质控品和阴性质控品,每批次样本均进行污染监控和灵敏度验证。阳性结果直接对应FDA/NMPA获批靶向药物或临床试验入组标准,阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例中,MSS+MMR完整+HRR阴性提示免疫检查点抑制剂及PARP抑制剂获益有限,可避免无效治疗。对于液体活检阴性结果,建议结合影像学或组织活检复测,因低肿瘤负荷可能导致假阴性。

详细流程

  1. 临床医生开具检测申请单,或患者通过徐州合作医疗机构咨询项目详情
  2. 签署知情同意书,填写临床信息表(包括诊断、治疗史、影像资料)
  3. 采集样本:组织样本(手术/活检标本)或血液样本(使用EDTA或游离DNA专用采血管)
  4. 样本标记唯一条码,冷链运输至中心实验室,并同步分离白细胞作为胚系对照
  5. 样本接收后质控评估(DNA浓度、纯度、片段化程度),不合格样本通知重采
  6. 文库构建:DNA片段化、末端修复、接头连接、靶向捕获、扩增富集
  7. 高通量测序(NGS)上机运行,生物信息学分析(比对、变异识别、注释、过滤)
  8. 生信结果经临床遗传学家审核,生成解读报告(含用药建议、临床试验匹配),推送至临床医生和患者,报告周期约12-15个工作日

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
我在徐州,这个检测能发现血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)吗?
可以。本检测的液体活检版本(血浆+白细胞)正是通过提取血浆中的循环游离DNA(cfDNA),并从中富集循环肿瘤DNA(ctDNA)进行分析。它能检测肿瘤释放到血液中的基因突变,包括SNV、INDEL等。但请注意,早期或低肿瘤负荷时ctDNA浓度可能很低,存在漏检可能,建议首选组织活检。
我在徐州,这个检测结果里会直接给出用药建议吗?
检测报告会列出检出的突变及其对应的靶向药物、免疫治疗标志物(如MSI、MMR、HRR状态),但不会直接开具处方。报告结果需要由您的主治医生结合临床分期、病理分型、身体状况等综合判断用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准的基因信息,最终治疗决策请务必遵从临床医生的专业意见。
检测结果对手术方案有影响吗?
本检测主要用于晚期靶向、免疫和化疗决策,对早期手术方案直接影响较小。但若检出胚系致病突变(如BRCA1/2),可能提示遗传风险,影响术后随访或预防性手术规划。本样例胚系1个但非致病,临床意义有限,建议与主治医生讨论手术时是否需要结合分子结果。
送检的血液样本有什么具体要求?
液体活检需要采集10-20 mL外周血,使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管。采血后需冷藏并冷链运输,避免白细胞裂解影响检测质量。我们会同时分离白细胞作为对照,以提高结果准确性。如果您不方便自行送样,可以联系我们安排上门采血服务。

注意事项

  • 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的新鲜或石蜡包埋标本
  • 液体活检前2周内未接受输血或造血干细胞移植
  • 血液样本需使用专用游离DNA采血管,常温保存不超过4小时
  • 检测结果仅反映送检样本的分子特征,不能完全代表全身肿瘤状态
  • 阴性结果不排除存在罕见变异或技术局限性导致的漏检
  • 胚系变异解读仅报告ACMG分级为致病/可能致病的位点
  • 检测不替代病理诊断,需结合组织学、免疫组化及临床资料综合判断
  • 若需动态监测,建议每2-3个月重复液体活检
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

徐** 已验证 肠癌患者

第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。

机构回复

授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!

2026-05-3016人觉得有用
赖** 已验证 二次手术前

保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。

机构回复

感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。

2026-05-2442人觉得有用
杜** 已验证 肠癌患者

老婆卵巢癌,多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因,还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱,全程都有短信提醒,体验很顺畅。报告结果出来,确实为后续治疗提供了新思路。

机构回复

感谢您的选择与认可!我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务,涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效!

2026-05-2723人觉得有用
黄** 已验证 体检异常

陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。

机构回复

感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!

2026-05-1239人觉得有用
徐** 已验证 术前检测

我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。

机构回复

尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!

2026-05-1943人觉得有用
冯** 已验证 乳腺癌术后

检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。

机构回复

“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。

2026-05-0664人觉得有用
彭** 已验证 乳腺癌术后

我是肺癌患者家属,全程替父亲操作的。最大的感受是沟通渠道多且响应快,电话、微信都有人回。邮寄的采样包里面东西齐全,说明书一目了然。报告出来后,客服还主动问我们是否需要帮忙预约医生咨询,虽然我们没用上,但觉得这个服务很贴心。

机构回复

能为您的父亲和家人提供便利、安心的服务是我们的荣幸。我们设立了多渠道客服就是希望及时解决各种问题,并提供力所能及的后续支持。感谢您对我们细节服务的认可!

2026-01-1528人觉得有用
钱** 已验证 二次手术前

报告解读的医生非常厉害,不仅讲报告内容,还结合我最近的复查片子,分析了基因突变与影像学表现的可能关联,让我对病情有了更立体的认识。这水平,必须点赞!

机构回复

很高兴您获得了超出预期的深度解读。我们的解读医生均具备丰富的临床经验,力求让基因数据与您的实际情况紧密结合,助力精准决策。

2026-03-0939人觉得有用
张** 已验证 体检异常

报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。

2026-02-2553人觉得有用
郑** 已验证 化疗前检测

给家里人咨询,打了三次电话,每次接待的顾问态度都特别好,信息记录连贯,不用我反复重复情况。这种服务细节让人感觉很专业、很靠谱,最终决定在你们这做检测。

机构回复

感谢您注意到我们的服务细节!完善的客户档案系统和团队协作,正是为了提供连贯、高效的服务体验。感谢您的选择与信赖!

2026-01-0127人觉得有用
康** 已验证 结直肠癌

对比了好几家,最后选了这款188基因的,因为覆盖的基因比较全,性价比感觉最高。从下单到收到电子报告,流程顺畅。客服响应快,邮寄采样包还附了很详细的说明,自己操作起来没难度。

机构回复

谢谢您的认可和对比后的选择!我们始终坚持在确保精准可靠的前提下,优化产品性价比与服务体验,力求让更多有需要的人能够受益。期待能一直为您提供可靠的医疗服务。

2026-02-1463人觉得有用
范** 已验证 肺癌家属

陪护家人来检测,这里有专门的家属休息区,配备了饮水机和电视,还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作,不至于干着急。整个环境井然有序,让人心静。

机构回复

能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者,也能照顾好陪同家属的需求,让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。

2026-01-1924人觉得有用
江** 已验证 体检异常

整体体验很好,尤其是私密性。但周末预约比较满,我约的时间段人稍多,尽管秩序不乱,但咨询医生时间有点紧,感觉不如平时那么从容。如果能更好地分流就更完美了。

机构回复

感谢您的反馈。周末确实是服务高峰,您提到的分流建议非常好。我们正在研究通过增加周末服务人力、优化预约时段来提升高峰期的服务深度,感谢您的提醒。

2026-01-0165人觉得有用
阎** 已验证 化疗前检测

作为胃癌患者家属,带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的,但里面仪器设备看起来非常先进,穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时,引用了不少数据和最新的治疗进展,专业感很强,让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。

机构回复

感谢您的细致观察。透明化的实验室环境和专业的遗传咨询团队是我们服务的核心,旨在让您清楚了解每一步的价值。能为您父亲的治疗决策提供有力支持,是我们的荣幸。

2026-02-0751人觉得有用
田** 已验证 淋巴瘤患者

在线申请系统好用,填信息、上传资料一气呵成,还有自动保存功能,不怕中途退出。客服复核资料也很快,有问题会马上打电话来确认,态度很好。对于我这种上班族来说,能利用碎片时间线上搞定大部分事,省了不少功夫。

机构回复

感谢您对我们线上系统的认可!我们一直致力于通过技术优化,让用户操作更便捷、高效。能为您节省时间和精力,我们感到非常高兴。祝您一切安好!

2026-02-2136人觉得有用

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